2025-07-18T09:52:39Z

Apakah kita sudah siap untuk mengatasi realitas baru dalam bidang medis yang bisa mengubah generasi manusia? Sebuah terobosan yang menggabungkan DNA dari tiga individu telah menghasilkan kelahiran anak-anak sehat di Inggris, tetapi banyak pertanyaan masih membayangi keberhasilan ini.

Tepat sepuluh tahun setelah Inggris menjadi negara pertama yang melegalkan donasi mitokondria, hasil pertama dari penggunaan teknologi reproduksi yang menghebohkan ini – dirancang untuk mencegah penularan penyakit genetik – akhirnya dipublikasikan. Hingga saat ini, delapan anak telah lahir dengan kondisi sehat, berkat upaya panjang para ilmuwan dan dokter di Newcastle, Inggris. Ini seharusnya menjadi sumber kegembiraan, kekecewaan, atau bahkan kekhawatiran? Mungkin, bisa jadi semuanya sekaligus.

Jurnal Kedokteran New England telah menerbitkan dua makalah tentang teknik kesuburan yang dapat mencegah penyakit turunan yang menghancurkan. Teknik yang disebut donasi mitokondria ini digunakan untuk membantu 22 wanita yang membawa gen cacat yang dapat menularkan gangguan genetik serius – seperti sindrom Leigh – kepada anak-anak mereka. Penyakit ini memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi energi di tingkat seluler dan dapat menyebabkan kecacatan berat atau kematian pada bayi.

Teknik ini, yang dikembangkan oleh tim Newcastle, melibatkan penciptaan embrio dengan menggunakan DNA dari tiga orang: DNA nuklir dari ibu dan ayah yang dimaksud, dan DNA mitokondria sehat dari telur donor. Selama debat parlemen menjelang regulasi Donasi Mitokondria untuk Fertilisasi dan Embriologi Manusia pada tahun 2015, muncul kekhawatiran tentang efektivitas prosedur ini dan potensi efek sampingnya.

Dengan pengumuman bahwa teknologi ini telah menghasilkan kelahiran delapan anak yang tampak sehat, ini menandai pencapaian ilmiah besar bagi Inggris, yang telah dipuji oleh banyak ilmuwan dan kelompok dukungan pasien. Namun, hasil ini tidak boleh mengalihkan perhatian dari beberapa pertanyaan penting yang juga muncul.

Pertama, mengapa butuh waktu lama bagi pembaruan tentang penerapan teknologi ini, termasuk hasil dan keterbatasannya, untuk dipublikasikan? Terutama mengingat investasi publik yang signifikan untuk pengembangannya.

Di negara yang mengklaim memimpin dalam tata kelola dan praktik kedokteran reproduksi dan genetik, transparansi seharusnya menjadi prinsip utama. Transparansi tidak hanya mendukung kemajuan tim penelitian lainnya tetapi juga menjaga publik dan pasien tetap terinformasi.

Kedua, apa arti dari hasil ini? Meski delapan bayi lahir menggunakan teknologi ini, angka ini sangat kontras dengan jumlah yang diprediksi 150 bayi per tahun yang kemungkinan akan lahir menggunakan teknik tersebut.

Otoritas Fertilisasi dan Embriologi Manusia, regulator di Inggris dalam bidang ini, telah menyetujui 32 aplikasi sejak 2017 ketika tim Newcastle memperoleh lisensinya, tetapi teknik ini hanya diterapkan pada 22 dari mereka, menghasilkan delapan bayi. Apakah ini cukup untuk membuktikan efektivitas teknologi ini dan apakah semua usaha dan investasi selama hampir dua dekade debat dan penelitian layak dilakukan?

Seperti yang saya tulis ketika undang-undang ini disahkan, para pejabat seharusnya lebih realistis tentang berapa banyak orang yang benar-benar bisa dibantu oleh perawatan ini. Dengan memperkirakan terlalu tinggi jumlah pasien yang mungkin mendapatkan manfaat, mereka berisiko memberikan harapan palsu kepada keluarga yang tidak memenuhi syarat untuk prosedur ini.

Pertanyaan ketiga adalah, apakah ini cukup aman? Dalam dua dari delapan kasus, bayi menunjukkan tingkat DNA mitokondria maternal yang lebih tinggi, yang berarti risiko mengembangkan gangguan mitokondria tidak dapat diabaikan. Potensi “reversi” – di mana mitokondria cacat kembali muncul – juga disoroti dalam studi terbaru yang dilakukan di Yunani yang melibatkan pasien yang menggunakan teknik ini untuk mengatasi masalah infertilitas.

Akibatnya, teknologi ini tidak lagi dicirikan oleh tim Newcastle sebagai cara untuk mencegah penularan gangguan mitokondria, tetapi lebih untuk mengurangi risikonya. Namun, apakah pengurangan risiko ini cukup untuk membenarkan penawaran teknik ini kepada lebih banyak pasien? Dan apa artinya bagi anak-anak yang lahir melalui cara ini dan orang tua mereka, yang mungkin harus hidup dengan ketidakpastian bahwa kondisi ini bisa muncul di kemudian hari?

Seperti yang diusulkan oleh beberapa ahli, mungkin ada baiknya menguji teknologi ini pada wanita yang memiliki masalah kesuburan tetapi tidak membawa penyakit mitokondria. Ini akan membantu dokter lebih memahami risiko mitokondria cacat kembali muncul, sebelum menggunakan teknik ini hanya pada wanita yang bisa menularkan kondisi genetik serius kepada anak-anak mereka.

Ini mengarah pada pertanyaan keempat. Bagaimana pengalaman pasien dengan teknologi ini? Sangat berharga untuk mengetahui berapa banyak orang yang mengajukan permohonan untuk donasi mitokondria, mengapa beberapa tidak disetujui, dan, di antara 32 kasus yang disetujui, mengapa hanya 22 yang melanjutkan perawatan.

Ini juga mengangkat pertanyaan penting tentang bagaimana perasaan pasien yang tidak dapat mengakses teknologi ini, atau bagi mereka yang akhirnya tidak berhasil, terutama setelah menginvestasikan banyak waktu, usaha, dan harapan dalam prosesnya. Bagaimana mereka berdamai dengan kenyataan bahwa mereka tidak memiliki anak biologis yang sehat seperti yang telah ditawarkan kepada mereka?

Ini bukan berarti kita tidak seharusnya merayakan kelahiran ini dan apa yang mereka wakili untuk Inggris dalam hal pencapaian ilmiah. Kelahiran delapan anak sehat ini adalah terobosan ilmiah yang nyata yang telah dinanti-nantikan oleh keluarga yang terdampak penyakit mitokondria selama puluhan tahun. Namun, banyak pertanyaan penting masih belum terjawab, dan lebih banyak bukti diperlukan dan harus disampaikan tepat waktu untuk membuat kesimpulan tentang penggunaan jangka panjang teknologi ini.

Pencapaian datang dengan tanggung jawab. Jika Inggris ingin mempertahankan posisinya sebagai pemimpin dalam kedokteran reproduksi, maka harus lebih transparan tentang baik keberhasilan maupun keterbatasan teknologi ini. Keluarga-keluarga yang masih menunggu prosedur ini – dan mereka yang mungkin tidak pernah menerimanya – berhak mendapatkan kejujuran penuh tentang apa yang dapat dan tidak dapat ditawarkan perawatan ini.